알츠하이머병 진단에 도움을 줄 수 있는 혈액 검사가 미국 식품의약국(FDA)으로부터 사용 승인을 받았습니다. 이는 과학자들과 의사들이 언젠가는 단 한 방울의 혈액만으로 질병을 진단할 수 있는 미래를 향한 중요한 걸음이며, 여전히 갈 길은 멀지만 의미 있는 진전입니다.
025년 5월 25일, 뉴욕타임스는 팸 벨럭(Pam Belluck)기자가 쓴 〈알츠하이머 진단을 위한 혈액 검사: 꼭 알아야 할 사실들「A Blood Test for Alzheimer’s: What to Know」〉제목의 기사를 통해 이같이 보도했습니다.
다음은 이 검사가 무엇이며, 어떻게 활용될 수 있는지를 설명해드립니다.
이 검사는 무엇이며, 어떻게 사용되어야 하나요?
이 검사는 후지레비오 진단(Fujirebio Diagnostics)**에서 제조하였으며, FDA에 따르면 알츠하이머 전문의들만 사용할 수 있도록 승인되었습니다.
이 검사의 정식 명칭은 Lumipulse G βAmyloid1-42/β-Amyloid1-40 Plasma Ratio로, 알츠하이머병의 주요 특징인 두 가지 단백질, 아밀로이드와 타우의 수치를 측정하는 방식입니다.
알츠하이머병이 진행되면 아밀로이드 단백질이 뇌에 20년 이상 축적되어 플라크를 형성하고, 타우 단백질도 얽히며 인지 기능 저하와 밀접하게 연관됩니다.
치매가 없는 일반인도 이 검사를 받을 수 있나요?
아니요. FDA와 알츠하이머병 전문가들은 이 검사가 인지 기능 저하 증상이 있는 55세 이상 고위험 환자들을 위한 것이라고 강조했습니다.
자가 진단이나 단순한 치매 여부 판별을 위해서는 사용하지 말아야 하며, 반드시 임상의의 판단과 함께 해석되어야 합니다.
FDA는 또한 “기타 임상적 평가와 함께 사용할 경우에만 이 검사가 유효하다”며, “이 검사는 독립적인 진단 수단이 될 수 없다”고 밝혔습니다.
현재의 표준 진단법은 무엇인가요?
현재 알츠하이머병 진단의 표준은 고비용의 PET 스캔이나 척수액 검사를 포함합니다. 이러한 방식은 침습적이거나 접근성이 낮습니다.
이에 비해 혈액 검사는 알츠하이머 단백질의 존재를 감지해 조기 경고 신호로 작용할 수 있으며, 이후 확진을 위해 다른 검사를 추가적으로 권유할 수 있습니다.
이 검사의 정확도는 어느 정도인가요?
이 검사는 혈액 내 β-아밀로이드1-42와 β-아밀로이드1-40의 비율을 측정합니다.
한 연구에서는 인지 저하 증상이 있는 환자들의 혈액 샘플을 분석하여 PET 스캔 및 척수액 검사 결과와 비교했습니다.
그 결과, 이 검사는 PET 스캔과 92% 일치, 알츠하이머병 병리 여부 예측 정확도는 97% 이상이라는 높은 수치를 보였습니다.
다만, 혈액 검사가 항상 명확한 결과를 내는 것은 아니며, “결과 해석이 애매한 경우도 있었다”고 FDA는 밝혔습니다.
이 검사의 한계점은 무엇인가요?
FDA는 이 검사가 100% 정확한 것은 아니며, 위양성 또는 위음성 가능성도 존재한다고 밝혔습니다.
또한, 이 검사를 다른 임상 정보 없이 단독으로 사용할 경우, 잘못된 진단이나 불필요한 치료로 이어질 수 있습니다.
예를 들어, 알츠하이머병 치료제로 FDA 승인을 받은 레카네맙과 같은 약물은 경증 환자에게는 효과가 있지만, 출혈이나 부작용의 위험성도 따릅니다.
따라서 부적절한 약물 처방으로 이어질 우려가 있으며, 이는 환자에게 심리적, 경제적 부담을 줄 수 있습니다.
이 검사는 알츠하이머병 환자에게 어떤 의미가 있나요?
이번 검사는 알츠하이머병을 위한 최초의 혈액 검사는 아니지만, 마케팅 승인을 받은 첫 번째 검사라는 점에서 의미가 큽니다.
전문가들은 이미 수년 전부터 이러한 검사를 연구 및 임상 시험에 활용해왔으며, 환자가 어떤 종류의 치매를 앓고 있는지 확인하는 데 도움을 주고자 했습니다.
FDA 승인을 통해 이 검사에 대한 인식이 넓어질 것으로 기대되며, 보다 정확한 조기 진단이 가능해질 수 있습니다.
치매는 다양한 원인으로 발생할 수 있으며, 그중 알츠하이머병은 가장 일반적입니다. 하지만 혈관성 치매, 루이소체 치매 등도 원인이 될 수 있으므로, 유형을 구별하는 것이 치료 방향 설정에 매우 중요합니다.
최근에는 레카네맙(Lecanemab), 도나네맙(Donanemab)과 같은 알츠하이머 치료제가 FDA 승인을 받으며, 조기 진단의 중요성이 더욱 커지고 있습니다.
더 많은 환자들이 조기 검사를 통해 자신에게 맞는 치료 방향을 찾고, 보다 적절한 임상 결정을 할 수 있는 길이 열릴 것으로 기대됩니다.
